EEC-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q82.4 Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das EEC-Syndrom, Akronym für EktrodaktylieEktodermale DysplasieCleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.[1][2]

Die Abgrenzung als Krankheitsbild erfolgte im Jahre 1970 durch die deutschen Humangenetiker in Roswitha A. Rüdiger, E. Haase und Eberhard Passarge.[3]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 300 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache und Einteilung

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Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische Erscheinungen

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Das Syndrom ist sehr variabel in seinem Erscheinungsbild. Klinische Kriterien sind:[2][1]

Mithilfe des Feinultraschalls können einige Veränderungen bereits im Mutterleib erkannt werden, eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.[1]

Differentialdiagnostik

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Abzugrenzen sind andere Formen der ektodermalen Dysplasie wie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom sowie das Hay-Wells-Syndrom.

Heilungsaussicht

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Die Prognose ist günstig, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Eine Behandlung der Hypohidrose ist wesentlich, weil sie die häufigsten Komplikationen verursachen kann.[1]

Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich im Jahre 1804 durch die deutschen Ärzte Johann Gottlob Eckholdt und Franz Heinrich Martens.[6]

  • M. Koul, R. Dwivedi, V. Upadhyay: Ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome (EEC syndrome). In: Journal of oral biology and craniofacial research. Band 4, Nr. 2, Mai–Aug 2014, S. 135–139, doi:10.1016/j.jobcr.2014.08.002. PMID 25737931, PMC 4252378 (freier Volltext).
  • H. R. Wiedemann, H. Dibbern: „EEC“-Syndrom. In: Die Medizinische Welt. Band 31, Nr. 51–52, Dezember 1980, S. 1862–1863. PMID 7464536.

Einzelnachweise

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  1. a b c d e f Eintrag zu EEC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 2. August 2024.
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. R. A. Rüdiger, W. Haase, E. Passarge: Association of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate. In: American journal of diseases of children (1960). Band 120, Nr. 2, August 1970, S. 160–163. PMID 5454938.
  4. EEC syndrome-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. EEC syndrome-3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. J. G. Eckholdt, F. H. Martens: Ueber eine sehr complicirte Hasenscharte, oder einen sogenannten Wolfsrachen, mit einer an demselben Subjekte befindlichen merkwürdigen Misstaltung der Hände und Füsse. Steinacher Verlag, Leipzig 1804.