Omodysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Omodysplasie, von altgriechisch ὦμος ómos, deutsch ‚Schulter‘, ist eine sehr seltene Skelettdysplasie mit ausgeprägter Verkürzung der Gliedmaßen und Gesichtsdysmorphie.[1][2]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1989 durch Pierre Maroteaux und Mitarbeiter.[3] Der Erbgang war autosomal-dominant. Im Jahre 1991 wurde durch die israelischen Humangenetiker Zwi Borochowitz, Mila Barak und Silvia Hershkowitz eine (separate) autosomal-rezessive-Form beschrieben mit zusätzlichen Luxationen am Unterarm.[4]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene berichtet.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im GPC6-Gen auf Chromosom 13 Genort q31.3-32.1, autosomal-rezessiver Erbgang, häufigere Form[5]
- Typ 2 mit Mutationen im FZD2-Gen auf Chromosom 17 an q21.31, autosomal-dominanter Erbgang[6]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestationsalter:Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
- Typ 1, autosomal-rezessive oder generalisierte Form, Synonym: Mikromele Dysplasie mit Radius-Dislokation, ausgeprägter Kleinwuchs mit zu kurzen und plumpen Gliedmaßen (Mikromelie) insbesondere der körpernahen Anteile Rhizomelie der Oberarme und Oberschenkel.
- Typ 2, autosomal-dominanten Form, normale Körpergrößen, lediglich rhizomel verkürzte Oberarme
- Gesichtsauffälligkeiten sind Balkonstirn, flache Nasenwurzel, kurze Nase und langes, auffälliges Philtrum, tief ansetzende Ohrmuscheln
Die Beweglichkeit im Ellenbogen- und Kniegelenk kann vermindert sein. Hinzu können Hämangiome der Mittellinie, angeborene Herzfehler, Kraniosynostose und Kryptorchismus kommen.[1][2]
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und radiologischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden. Bereits vorgeburtlich können Anomalien der langen Röhrenknochen erfasst werden. Im Röntgenbild lassen sich verkürzte und keulenförmig verformte Oberarm- und Oberschenkelknochen nachweisen, bei der rezessiv vererbten Form eine proximale radioulnare Diastase und proximale Dislokation des Radiusköpfchens. Bei der dominanten Form liegen meist verkürzte Metacarpalia I vor.[1]
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind[1][2] von der autosomal-rezessiven Form:
von der autosomal-dominanten Form:
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die wiederholten Gelenkluxationen können orthopädisch versorgt werden.[1]
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- A. Arabzadeh, B. Baghianimoghadam, M. H. Nabian, Y. Fallah, M. M. Ebrahimnasab: Dominant omodysplasia-A sporadic case-A new case report and review of the literature. In: Clinical case reports. Band 10, Nummer 8, August 2022, S. e6187, doi:10.1002/ccr3.6187, PMID 35937024, PMC 9347672 (freier Volltext).
- A. Bayat, M. Dunø, M. Kirchhoff, F. S. Jørgensen, G. Nishimura, H. B. Hove: Novel Clinical and Radiological Findings in a Family with Autosomal Recessive Omodysplasia. In: Molecular syndromology. Band 11, Nummer 2, Juni 2020, S. 83–89, doi:10.1159/000506384, PMID 32655339, PMC 7325126 (freier Volltext).
- H. E. Warren, R. J. Louie, M. J. Friez, J. L. Frías, J. G. Leroy, J. W. Spranger, S. A. Skinner, N. L. Champaigne: Two unrelated patients with autosomal dominant omodysplasia and mutations. In: Clinical case reports. Band 6, Nummer 11, November 2018, S. 2252–2255, doi:10.1002/ccr3.1818, PMID 30455931, PMC 6230601 (freier Volltext).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c d e f g Eintrag zu Omodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 7. August 2024.
- ↑ a b c Radiopaedia
- ↑ P. Maroteaux, J. Sauvegrain, A. Chrispin, J. P. Farriaux: Omodysplasia. In: American journal of medical genetics. Band 32, Nummer 3, März 1989, S. 371–375, doi:10.1002/ajmg.1320320321, PMID 2729357.
- ↑ Z. Borochowitz, M. Barak, S. Hershkowitz: Familial congenital micromelic dysplasia with dislocation of radius and distinct face: a new skeletal dysplasia syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 39, Nummer 1, April 1991, S. 91–96, doi:10.1002/ajmg.1320390120, PMID 1867270.
- ↑ Omodysplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Omodysplasia 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
