Isolierter 17,20-Lyase-Mangel

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Klassifikation nach ICD-10
E29.1 Testikuläre Unterfunktion
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Isolierte 17,20-Lyase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Form der CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel, die zu den Kongenitalen Nebennierenhyperplasien, auch Adrenogenitales Syndrom Typ V, gehört und zur Störung der Geschlechtsentwicklung führt.

Die Besonderheit ist der isolierte Mangel an 7α-Hydroxyprogesteron-Aldolase, kurz: 17,20-Lyase.[1][2]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.32 zugrunde.[3]

Das Gen kodiert für das P450C17-Enzym, welches als Katalysator für zwei verschiedene Reaktionen wirkt, einmal für die Steroid-17α-Hydroxylase und zum anderen für die 17α-Hydroxyprogesteron-Aldolase (kurz: 17,20-Lyase).[4]

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind andere Formen der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie bzw. des Adrenogenitalen Syndroms, insbesondere die CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel mit kombiniertem kompletten oder partiellen Mangel an 17-Alpha-Hydroxylase und 17,20-Lyase.

Die Behandlung besteht aus einer lebenslangen Hormonersatztherapie.

  • J. Idkowiak, T. Randell, V. Dhir, P. Patel, C. H. Shackleton, N. F. Taylor, N. Krone, W. Arlt: A missense mutation in the human cytochrome b5 gene causes 46,XY disorder of sex development due to true isolated 17,20 lyase deficiency. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, März 2012, Band 97, Nr. 3, S. E465–E475; doi:10.1210/jc.2011-2413, PMID 22170710, PMC 3388247 (freier Volltext).
  • R. C. Kok, M. A. Timmerman, K. P. Wolffenbuttel, S. L. Drop, F. H. de Jong: Isolated 17,20-lyase deficiency due to the cytochrome b5 mutation W27X. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, März 2010, Band 95, Nr. 3, S. 994–999; doi:10.1210/jc.2008-1745, PMID 20080843.
  • W. L. Miller, D. H. Geller, R. J. Auchus: The molecular basis of isolated 17,20 lyase deficiency. In: Endocrine research, August–November 1998, Band 24, Nr. 3–4, S. 817–825; PMID 9888582 (Review).
  • E. G. Biglieri: 17 alpha-Hydroxylase deficiency: 1963–1966. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Januar 1997, Band 82, Nr. 1, S. 48–50; doi:10.1210/jcem.82.1.3653, PMID 8989231.

Einzelnachweise

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  1. a b Eintrag zu Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. emedicine.medscape
  3. 17,20-lyase deficiency, isolated. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. V. Dhir, N. Reisch, C. M. Bleicken, J. Lebl, C. Kamrath, H. P. Schwarz, J. Grötzinger, W. G. Sippell, F. G. Riepe, W. Arlt, N. Krone: Steroid 17alpha-hydroxylase deficiency: functional characterization of four mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 gene. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, August 2009, Band 94, Nr. 8, S. 3058–3064; doi:10.1210/jc.2009-0172, PMID 19454579.