Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

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Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit multiplen kleinen oberflächlichen Ablagerungen zentral im Stroma der Hornhaut.[1][2]

Granuläre Hornhautdystrophie Typ I, Zahlreiche unregelmäßig geformte krümelige Hornhauttrübungen

Synonyme sind: GCD1; Granuläre Hornhautdystrophie, klassische; Groenouw-Hornhautdystrophie Typ I; Groenouw-Syndrom; Hornhautdystrophie, granuläre; Hornhautdystrophie, bröckelige; Bücklers-I-Hornhautdystrophie; Hornhautentartung, familiäre, Fleischer (Typ I); englisch Groenouw-Fleischer dystrophy; Fleischer’s dystrophy; lateinisch Dystrophia corneae granulosa

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch die deutschen Augenärzte Arthur Groenouw[3], Bruno Fleischer (1874–1965)[4] und Max Bücklers (1895–1969).

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für das multifunktionale Protein Keratoepithelin kodiert.[5]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Krankheitsentwicklung in den ersten 10 Lebensjahren
  • kleine, rundliche bis zackenartige Trübungen zentral in der Hornhaut eingebettet in klare Hornhautanteile
  • erst spät abnehmende Sehschärfe
  • Frühzeichen ist Photophobie
  • oft wiederkehrende Erosionen

Die Läsionen im Stroma erscheinen als weiße, diskrete, unregelmäßig geformte, scharf abgegrenzte Flecken.

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie.

  • H. U. Møller: Granular corneal dystrophy Groenouw type I. Clinical and genetic aspects. In: Acta ophthalmologica. Supplement. Nr. 198, 1991, S. 1–40, PMID 1651039 (Review).
  • emedicine.medscape

Einzelnachweise

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  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c Eintrag zu Granuläre Hornhautdystrophie Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. A. Groenouw: Knötchenförmige Hornhauttrübungen (Noduli corneae). In: Archiv Augenheilkunde, München Bd. 21, 1890, S. 281–289.
  4. B. Fleischer: Über familiäre Hornhautentartung. In: Archiv für Augenheilkunde, 1905, Bd. 53; S. 263–344.
  5. Corneal dystrophy, Groenouw type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)