Cystathioninurie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E72.1 | Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren – Zystathioninurie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Cystathioninurie ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der es durch Mangel an einem Enzym, der Cystathionin-Gamma-Lyase, zu einer Anhäufung von Cystathionin im Gewebe und im Urin kommt.[1][2]
Synonyme sind: (Primärer) Cystathionase-Mangel; Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel; Gamma-Cystathionase-Mangel; Zystathioninurie; Hypercystathioninämie-Syndrom; englisch CTH-deficiency; Gamma-cystathionase-deficiency
Im Cystathionin-Stoffwechsel führt eine gestörte Cystathionin-β-Synthase zur Homozystinurie.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Londoner Ärzte H. Harris und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 auf 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im CTH-Gen auf Chromosom 1 Genort p31.1 zugrunde, welches für die Cystathionin-γ-Lyase kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1][2][5]
- deutlich erhöhte Cystathioninkonzentration im Blut und im Urin
- variable Symptome von völlig normal bis schwere Psychomotorische Retardierung
- möglich sind Mikrozephalie, Krampfanfälle, Thrombozytopenie, Klumpfuß und Minderwuchs
Differentialdiagnostik
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Abzugrenzen sind sekundäre (erworbene) Formen der Cystathioninurie, besonders bei Pyridoxinmangel, Neuroblastom, Hepatoblastom, Wilms-Tumor, Galaktosämie, Tyrosinose, Nichtketotische Hyperglyzinämie und weiteren Lebererkrankungen.[1]
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Meist ist keine Behandlung erforderlich.
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Eintrag zu Cystathioninurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ H. Harris, L. S. Penrose, D. H. H. Thomas: Cystathioniuria. In: Annals of Human Genetics. Band 23, Dezember 1959, S. 442–453, doi:10.1111/j.1469-1809.1959.tb01485.x, PMID 14399948.
- ↑ Cystathioninuria. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Jian Wang, Robert A. Hegele: Genomic basis of cystathioninuria (MIM 219500) revealed by multiple mutations in cystathionine gamma-lyase (CTH). In: Human Genetics. 2003, Band 112, Nummer 4, S. 404–408 doi:10.1007/s00439-003-0906-8.
