Clark-Baraitser-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Clark-Baraitser-Syndrom (CLABARS) (Synonym Baraitser-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Adipositas und Makroorchidie.[1][2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch Robin Dawn Clark und den Humangenetiker Michael Baraitser.[3]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit anderen, auch nach Baraitser benannten Syndromen.

Vorkommen und Ursachen

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP12-Gen auf dem Chromosom 2 im Genort q36.3 zugrunde.[1]

Die Erkrankung wurde aufgrund des vermuteten X-chromosomalen Erbganges zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt. Bislang wurde lediglich über fünf Betroffene berichtet.[4]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[3]

  • Geistige Behinderung
  • Makrozephalie
  • Gesichtsauffälligkeiten mit rechteckiger Stirn, hervorstehendem Überaugenwulst, breiter Nasenspitze, prominenter Unterlippe, großen Ohrmuscheln
  • Adipositas
  • Makroorchidie

Differentialdiagnose

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Abzugrenzen ist u. a. das Atkin-Flaitz-Syndrom mit Minderwuchs und Hypertelorismus.[5]

Einzelnachweise

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  1. a b Clark-Baraitser Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  2. Eintrag zu Clark-Baraitser-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.
  3. a b R. D. Clark, M. Baraitser: A new X-linked mental retardation syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 26, Nr. 1, Januar 1987, S. 13–15, doi:10.1002/ajmg.1320260104, PMID 3812552.
  4. A. Mendicino, G. Sabbadini, M. S. Pergola: Clark-Baraitser syndrome: report of a new case and review of the literature. In: Clinical dysmorphology. Bd. 14, Nr. 3, Juli 2005, S. 133–135, PMID 15930902 (Review).
  5. M. Baraitser, W. Reardon, S. Vijeratnam: Nonspecific X-linked mental retardation with macrocephaly and obesity: a further family. In: American journal of medical genetics. Bd. 57, Nr. 3, Juli 1995, S. 380–384, doi:10.1002/ajmg.1320570303, PMID 7677138.