Benutzer:Easy Israel/PPS

Das Popliteal pterygium syndrome (PPS) ist eine vererbter Gendefekt, der das Gesicht, die Gliedmaßen und den Genitalbereich betrifft.^[1] Das Syndrom wird auch popliteales Flügelfell-Syndrom, facial-genito-popliteales Syndrom oder Fèvre-Languepin-Syndrom genannt.^[2] Der Begriff PPS wurde von Gorlin im Jahr 1968 geprägt auf der Grundlage der äußerst seltenen Fehlbildung, das popliteale pterygium (eine Verwachsung in der Kniekehle).^[3]

Die Symptome des Poplitealen Pterygium Syndroms variieren stark, aber enthalten folgende:^[4][5]

• Befund an den Gliedmaßen: ein Bindegewebsstrang verläuft von der Kniekehle herunter bis zur Ferse (90%), Syndaktylie.
• Befund im Gesicht: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte mit oder Lippenspalte (75%), Unterlippenfistel (40%) und Verwachsungen im Rachenraum (Synechien (25%).
• Genital Befunde (50%): Hypoplasie der Labia Majora, Fehlbildung des Hodensacks und Lageanomalie des Hodens.

1. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk: Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 10th Auflage. Saunders, 2005, ISBN 0-7216-2921-0, S. 577. 
2. ↑ Freiherr von Salis-Soglio; G. , Dufek; P. , Froster-Iskenius; U.: Das Fèvre-Languepin-Syndrom: eine Fallbeschreibung. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. 124. Jahrgang, Nr. 2. Thieme, 1986, S. 144–147. 
3. ↑ Gorlin RJ, Sedano HO, Cervenka J: Popliteal pterygium syndrome . A syndrome comprising cleft lip-palate, popliteal and intercrural pterygia, digital and genital anomalies. In: Pediatrics. 41. Jahrgang, Nr. 2, Februar 1968, S. 503–9, PMID 4384166 (aappublications.org). 
4. ↑ medterms.com
5. ↑ Parikh SN, Crawford AH, Do TT, Roy DR: Popliteal pterygium syndrome: implications for orthopaedic management. In: J Pediatr Orthop B. 13. Jahrgang, Nr. 3, Mai 2004, S. 197–201, PMID 15083121 (wkhealth.com).