Benutzer:Christian2003/Gliedergürteldystrophien

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Autosomal-dominante Formen der Gliedergürteldystrophien

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Autosomal-dominante Formen der Gliedergürteldystrophien

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Autosomal-dominant vererbte Gliedergürteldystrophien
Typ Genort Gen Genprodukt Manifestationsalter Leitsymptome Prognose
LGMD1A[1] 5q22–q34 MYOT Myotilin 18–35[2] Schwäche hüftnaher Beinmuskeln, Jahre später sind Armmuskeln betroffen; Schwäche von Gesichts- und Schlundmuskeln bei 20 %, Sprechstörungen (Dysarthrie) bei 25 %[2] Rollstuhlabhängigkeit etwa 20 Jahre nach Beginn, meist normale Lebenserwartung[2]
LGMD1B[3] 1q22 LMNA Lamin-A/C 4–30[2] Schwächen in Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln, in zwei Drittel der Fälle Reizüberleitungsstörungen des Herzen und möglicherweise Herzmuskelschwäche mit Erweiterung des Herzen (dilatative Kardiomyopathie)[2] Lebenslange Gehfähigkeit, jedoch Risiko des plötzlichen Herztods um 50–60 Jahre[2]
LGMD1C[3] 3p25.3 CAV3 Caveolin-3 2–20–70[2] Stammnahe Muskelschwäche, Wadenkrämpfe, Wadenpseudohypertrophie[2] wahrscheinlich lebenslange Gehfähigkeit und normale Lebenserwartung[2]
LGMD1D[4] 6q23 DES Desmin 20–25, selten unter 20[2] Herzrhythmusstörungen und Kardiomyopathie, später zusätzliche stammnahe Muskelschwächen[2] Plötzlicher Tod durch AV-Block, ventrikuläre Tachykardie oder Kardiomyopathie möglich[2]
LGMD1E[5] 7q nicht bekannt nicht bekannt 10–30[2] Hüftnahe Beinmuskelschwäche[2]
LGMD1F[6], [7] 7q32.1 TNPO3 Transportin 3 unter 1–58[2] Beckengürtel-, Schultergürtelmuskelschwäche[2]
LGMD1G[8] 4q21 nicht bekannt nicht bekannt 30–47 Becken- und Schultergürtelmuskelschwäche, Beugekontrakturen der Zehen und Finger[8]
LGMD1H[9] 3p25.1-p23 nicht bekannt nicht bekannt

Gliedergürteldystrophie 1A (LGMD1A)

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Die LGMD1A ist eine Myotilinopathie, das heißt sie wird durch Mutationen im MYOT-Gen verursacht. MYOT kodiert für das Protein Myotilin.[10][11][12] Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Krankheitsmanifestation zwischen dem 27. und 77. Lebensjahr und eine langsame Progredienz. Sie beginnt meist mit einer proximalen Schwäche der unteren Extremitäten und geht dann auf die proximale Muskulatur der oberen Extremitäten über. Bei vielen Patienten wurde auch eine frühe Beteiligung der distalen Muskulatur beschrieben.[13]

Gliedergürteldystrophie (LGMD1B)

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Bei der LGMD1B ist eine Mutation im LMNA-Gen, das für Lamin A/C kodiert, ursächlich. Das Manifestationsalter liegt meist bei unter 20 Jahren. Die Erkrankung beginnt mit symmetrischen Paresen im Beckengürtelbereich. Gewöhnlich ist erst im 3. bis 4. Lebensjahrzent auch die Muskulatur der oberen Extremitäten betroffen. Eine Herzbeteiligung ist möglich.[13]

Gliedergürteldystrophie (LGMD1C)

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Gliedergürteldystrophie (LGMD1D)

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Gliedergürteldystrophie (LGMD1E)

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Gliedergürteldystrophie (LGMD1F)

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Gliedergürteldystrophie (LGMD1G)

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Gliedergürteldystrophie (LGMD1H)

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Autosomal-rezessive Formen der Gliedergürteldystrophien

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Autosomal-dominant vererbte Gliedergürteldystrophien
Typ Genort Gen Genprodukt Manifestationsalter Leitsymptome Prognose
LGMD2A[14] 15q15.1 CAPN3 Calpain-3 3–10–30[2] Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskeln, auch Rumpfmuskulatur betroffen, Schultermuskulatur oft 2–5 Jahre später, häufig auch Kontrakturen der Wirbelsäule, Fußgelenke, Ellenbogen und Hände[2] rascher oder langsamer Verlauf, entsprechend Tod um 20. Lebensjahr möglich, sonst in der 8. Lebensdekade, früher Beginn bedeutet nicht automatisch rasches Fortschreiten[2]
LGMD2B|[15] 2p13.2 DYSF Dysferlin 13–22–35[2] Schwäche vor allem der hinteren Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln, 25 % Wadenpseudohypertrophie, 2–10 Jahre später Schultermuskelschwäche[2] rascher oder langsamer Verlauf, in etwa 30 % Gehfähigkeit bis 26–54 Jahren, sonst bis 8. Dekade[2]
LGMD2C[16] 13q12.12 SGCG Gamma-Sarkoglykan 3–12[2] Muskelschwäche im Beckengürtel früher als im Schultergürtel, frühe Wadenpseudohypertrophie, später möglicherweise Gesichtsmuskeln betroffen[2] Gehfähigkeit in 25 % 10–15 Jahre, 50 % 15–20 Jahre, 25 % über 20 Jahre, Tod im zweiten Lebensjahrzehnt möglich[2]
LGMD2D[17] 17q21.33 SGCA Alpha-Sarkoglykan 1–16, später[2] Zunehmende Muskelschwächen im Beckengürtel und Oberschenkel mit verspäteten Gehbeginn oder unsicherem Gang ähnlich wie bei Muskeldystrophie Typ Duchenne[2] rascher oder langsamer Verlauf, Gehfähigkeit bis 16–30 Jahre oder später, vorzeitiger Tod bei raschem Verlauf möglich[2]
LGMD2E[18] 4q12 SGCB Beta-Sarkoglykan 3–12[2] Beckengürtel eher betroffen als Schultergürtel, Wadenpseudohypertrophie[2] rascher oder langsamer Verlauf, Gehfähigkeit 9–14 Jahre oder bis 38 Jahre, Tod im 2.–3. Lebensjahrzehnt möglich[2]
LGMD2F[19] 5q33–q34 SGCD Delta-Sarkoglykan 4–10[2] Zunehmende Muskelschwächen im Beckengürtel und Oberschenkel mit verspäteten Gehbeginn oder unsicherem Gang ähnlich wie bei Muskeldystrophie Typ Duchenne, Gesichtsmuskeln möglicherweise betroffen, Wadenhypertrophie[2] rasches Fortschreiten mit Gehfähigkeit 9–16 Jahre, Tod am Ende des ersten oder im zweiten Lebensjahrzehnt möglich[2]
LGMD2G[20] 7q12 TCAP Telethonin 9–15[2] Neben Hüft- und Oberschenkelmuskelschwäche auch Unterschenkelmuskeln und Arm/Schultermuskeln betroffen[2] lange Gehfähigkeit bis 18–25 Jahre nach Beginn[2]
LGMD2H[21] 9q33.1 TRIM32 E3-Ubiquitin-Protein-Ligase TRIM32 1.–3. Dekade[2] Beckengürtel eher betroffen als Schultergürtel, möglicherweise Nacken- oder Rückenschmerzen[2] Gehschwierigkeiten mit 37–46 Jahren, Rollstuhlabhängigkeit im siebten Lebensjahrzehnt[2]
LGMD2I[22] 19q13.32 FKRP Fukutin-assoziiertes Protein (FKRP) 1.–4 Dekade[2] Zunächst Schwäche der Hüft- und Oberschenkelmuskeln, später der Schulter- und Oberarmmuskeln, Wadenpseudohypertrophie, Muskelschmerzen bei Belastung, Muskelfaserzerfall (Rhabdomyolyse)[2] sehr unterschiedlicher Verlauf, Gehfähigkeit meist bis 30 Jahre[2]
LGMD2J[23] 2q31.2 TTN Titin 1.–3. Dekade[2] Muskelschwäche und –atrophie der Hüft- und hüftnahen Oberschenkelmuskeln[2] Gehverlust im 3.–5. Lebensjahrzehnt[2]
LGMD2K[24] 9q34.13 POMT1 Protein-O-Mannosyltransferase 1
LGMD2L[25] 11p14.3 ANO5 Anoctamin-5
LGMD2M[26] 9q31.2 FKTN Fukutin
LGMD2N[27] 14q24.3 POMT2 Protein-O-Mannosyltransferase 2
LGMD2O[28] 1p34.1 POMGNT1 Protein-O-Mannose-beta-1,2-N-Acetylglucosaminyltransferase 1
LGMD2Q[29] 8q24.3 PLEC1 Plectin
LGMD2R[30] 2q35 DES Desmin
LGMD2S[31] 4q35.1 TRAPPC11 TRAPPC11

Einzelnachweise

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  1. ↑ LGMD1A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 20.09.2013
  2. ↑ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at Referenzfehler: Ungültiges <ref>-Tag; kein Text angegeben für Einzelnachweis mit dem Namen mortier.
  3. ↑ a b LGMD1C. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 20.09.2013
  4. ↑ LGMD1D. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 20.09.2013
  5. ↑ LGMD1E. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 20.09.2013
  6. ↑ LGMD1F. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 20.09.2013
  7. ↑ M. J. Melià, A. Kubota u. a.: Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene. In: Brain : a journal of neurology. Band 136, Pt 5Mai 2013, S. 1508–1517, ISSN 1460-2156. doi:10.1093/brain/awt074. PMID 23543484. PMC 3634201 (freier Volltext).
  8. ↑ a b LGMD1G. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 20.09.2013
  9. ↑ LGMD1H. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 20.09.2013
  10. ↑ M. A. Hauser, S. K. Horrigan u. a.: Myotilin is mutated in limb girdle muscular dystrophy 1A. In: Human molecular genetics. Band 9, Nummer 14, September 2000, S. 2141–2147, ISSN 0964-6906. PMID 10958653.
  11. ↑ M. A. Hauser, C. B. Conde u. a.: Myotilin Mutation found in second pedigree with LGMD1A. In: American journal of human genetics. Band 71, Nummer 6, Dezember 2002, S. 1428–1432, ISSN 0002-9297. doi:10.1086/344532. PMID 12428213. PMC 378586 (freier Volltext).
  12. ↑ P. Reilich, S. Krause u. a.: A novel mutation in the myotilin gene (MYOT) causes a severe form of limb girdle muscular dystrophy 1A (LGMD1A). In: Journal of neurology. Band 258, Nummer 8, August 2011, S. 1437–1444, ISSN 1432-$2459(?!?!). doi:10.1007/s00415-011-5953-9. PMID 21336781.
  13. ↑ a b L. Broglio, M. Tentorio u.a.: Limb-girdle muscular dystrophy-associated protein diseases. In: The neurologist. Band 16, Nummer 6, November 2010, S. 340–352, ISSN 1074-7931. doi:10.1097/NRL.0b013e3181d35b39. PMID 21150381. (Review).
  14. ↑ LGMD2A. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  15. ↑ LGMD2B. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  16. ↑ LGMD2C. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  17. ↑ LGMD2D. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  18. ↑ LGMD2E. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  19. ↑ LGMD2F. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  20. ↑ LGMD2G. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  21. ↑ LGMD2H. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  22. ↑ LGMD2I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  23. ↑ LGMD2J. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  24. ↑ LGMD2K. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  25. ↑ LGMD2L. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  26. ↑ LGMD2M. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  27. ↑ LGMD2N. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  28. ↑ LGMD2O. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  29. ↑ LGMD2Q. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 13.11.2011
  30. ↑ LGMD2R. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 20.09.2013
  31. ↑ LGMD2S. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf 20.09.2013
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