Benutzer:Christian2003/CAPN3
Calpain-3 (Kalziumaktivierte neutrale Protease, CAPN3) ist eine kalziumabhängige Protease, die spezifisch in der quergestreiften Muskulatur vorkommt.
Gen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Calpain-3 wird vom CAPN3-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem langen Arm von Chromosom 15 (15q15.1) lokalisiert ist. Das Gen besteht aus 2466 Basenpaaren und 24 Exons. Der Promotor des Gens wird wahrscheinlich durch Transkriptionsfaktoren wie MyoD reguliert. Wie Calpain-1, Calpain-2 und Ubiquitin gehört Calpain-3 zur Familie der nichtlysosomalen Cysteinproteasen.
Aufbau und Funktion des Proteins
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Das Protein besteht aus 4 Domänen. Die Funktion der N-terminal gelegenen Domäne I ist unbekannt. Domäne II beinhaltet die Proteaseaktivität des Proteins. Domäne III besteht unter anderem aus einer Bindungsstelle für Kalzium und Phospholipid. Durch deren Bindung wird Calpain-3 aktiviert.
Medizinische Bedeutung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Bislang wurden mehr als 300 Mutationen im CAPN3-Gen beschrieben.