Peroxisomale Krankheit

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Peroxisomale Krankheiten sind seltene angeborene Störungen der Bildung oder Funktion der Peroxisomen (strukturell abgrenzbarer Bereiche einer Zelle mit besonderen Funktionen).[1]

Synonyme sind: Peroxisomopathie; Peroxisomale Störung; peroxisomale Stoffwechselstörung

Unterschieden werden kann zwischen Störungen der Peroxisomenbildung und Störung einzelner peroxisomaler Enzyme.[2][3]

Peroxisomendefekte

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Hierbei ist die Bildung der Peroxisomen gestört, daher werden diese Defekte auch als generalisierte peroxisomale Erkrankungen, als Peroxisomale Biogenesedefekte oder Peroxisomenbiogenesedefekt (PBD) bezeichnet.[4] Es sind alle peroxisomalen Enzymsysteme gestört. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv oder seltener X-chromosomal.[2][3]

Hierzu zählen folgende Erkrankungen:

Peroxisomale Enzymdefekte

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Hier ist nicht die Bildung der Peroxisomen gestört, sondern einzelne Enzyme in den Peroxisomen. Einige solcher isolierter Enzymdefekte können Veränderungen wie bei den generalisierten Peroxisomendefekten hervorrufen, andere führen zu bestimmten Krankheiten aufgrund des Funktionsverlustes eines Enzymes. Die klinischen Erscheinungen zeigen Überschneidungen bei der Rhizomelen Chondrodysplasia punctata und der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie.[2]

In diese Gruppe werden folgende Erkrankungen gezählt:[3]

Ferner gehören in diese Gruppe:

Klinische Erscheinungen

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Bei dem aufgeführten breitem Spektrum an Ursachen sind auch die klinischen Merkmale variable und unterschiedlich. Unter anderem finden sich:[1]

Eine Diagnose kann durch Bestimmung überlangkettiger Fettsäuren (Very long chain fatty acid, VLCFA) erfolgen, deren Abbau ausschließlich in den Peroxisomen erfolgt, oder durch Bestimmung der Phytansäure oder der Plasmalogene.[1][14]

Derzeit sind 16 unterschiedliche Gene (PEX-Gene) bekannt, die für die Entstehung menschlicher Peroxisomen bedeutend sind.[3]

  • S. De Munter, S. Verheijden, L. Régal, M. Baes: Peroxisomal Disorders: A Review on Cerebellar Pathologies. In: Brain pathology. Band 25, Nummer 6, November 2015, S. 663–678, doi:10.1111/bpa.12290, PMID 26201894, PMC 8029412 (freier Volltext) (Review).
  • J. Gärtner, A. Roscher: Peroxisomale Krankheiten. In: M. J. Lentze, F. J. Schulte, J. Schaub, J. Spranger (Herausgeber) Pädiatrie, 2007, [doi.org/10.1007/978-3-540-76460-1_44]
  • S. J. Gould, G. V. Raymond, D. Vall: The peroxisome biogenesis disorders. (OMMBID part 15, chapter 129)
  • F. Ebinger: Metabolische Erkrankungen. In: B. Widemann, H. Reiber, P. Oschmann: Neurologische Labordiagnostik, 2006, doi:10.1055/b-0034-24944
  • M. Casteels, L. Schepers, P. P. Van Veldhoven, H. J. Eyssen, G. P. Mannaerts: Separate peroxisomal oxidases for fatty acyl-CoAs and trihydroxycoprostanoyl-CoA in human liver. In: Journal of lipid research. Band 31, Nummer 10, Oktober 1990, S. 1865–1872, PMID 2079609.

Einzelnachweise

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  1. a b c Eintrag zu Peroxisomale_Krankheit im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
  2. a b c G. F. Hoffmann: Metabolische Erkrankungen. In: Springer eBooks. 2019, S. 41–73 doi:10.1007/978-3-662-57295-5_3.
  3. a b c d Jutta Gärtner und Hendrik Rosewich: Peroxisome Krankheiten. 2019, e.Medpedia
  4. Eintrag zu Peroxisomenbiogenesedefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. Eintrag zu Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. Eintrag zu Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. Eintrag zu Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. Eintrag zu Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. Eintrag zu CADDS. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. Eintrag zu Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. Eintrag zu Plasmalogenbiosynthesedefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  12. Eintrag zu Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. Eintrag zu Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. T. J. Stradomska: [Peroxisomal disorders]. In: Postepy biochemii. Band 64, Nummer 4, Dezember 2018, S. 359–367, doi:10.18388/pb.2018_150, PMID 30656921 (Review).